Kraniosynostose

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Kraniosynostose

Unter dem Begriff Kraniosynostose versteht man die vorzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer Schädelnähte, die zum Teil schon beim ungeborenen Kind beginnt. Das übliche Wachstum des Schädels ist dadurch nicht möglich, und ein sogenanntes kompensatorisches Wachstum tritt auf. Dieses verursacht ungewöhnliche Schädelformen wie Turmschädel oder Kahnschädel. Wenn mehrere Nähte betroffen sind, ist eine operative Korrektur mit Kranioplastik notwendig, um dem Hirn Platz zum Wachstum zu schaffen. Heute werden fast alle betroffenen Kinder (ca. 1 pro 2000 Geburten) operiert.

Laut einer 2011 veröffentlichten Studie des University College London ist das Risiko für Fehlbildungen des Schädels bei einem Kind um 33 % erhöht, wenn die Mutter während der Schwangerschaft raucht.[1][2] Kraniosynostosen sind in manchen Fällen mit einer der SMAD6-Genvariation assoziiert.[3]

Kraniosynostosen können auch im Rahmen von Syndromen als sogenannte syndromale Synostosen[4], auftreten wie zum Beispiel beim Baller-Gerold-Syndrom, dem Loeys-Dietz-Sydrom, dem Marfan-Syndrom, der Kranio-fronto-nasalen Dysplasie, dem Muenke-Syndrom, der Kraniotelenzephalen Dysplasie, dem Ruvalcaba-Syndrom, der Hunter-McAlpine-Kraniosynostose, dem Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom, dem Cole-Carpenter-Syndrom, der Osteoglophonen Dysplasie oder dem Jackson-Weiss-Syndrom.

Mikrocephalus, Trigonocephalus, Turricephalus, Makrozephalie, Skaphocephalus, Dolichocephalie, Plagiozephalie

Einzelnachweise

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  1. rme/aerzteblatt.de: Tabakrauch erzeugt Fehlbildungen. In: aerzteblatt.de. 12. Juli 2011, archiviert vom Original (nicht mehr online verfügbar) am 4. März 2016; abgerufen am 2. Februar 2015.  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.aerzteblatt.de
  2. A. Hackshaw, C. Rodeck, S. Boniface: Maternal smoking in pregnancy and birth defects: a systematic review based on 173 687 malformed cases and 11.7 million controls. In: Human reproduction update. Band 17, Nummer 5, 2011 Sep-Oct, ISSN 1460-2369, S. 589–604, doi:10.1093/humupd/dmr022, PMID 21747128, PMC 3156888 (freier Volltext) (Review).
  3. Jong Eun Park, Jin Seok Park, Shin Yi Jang, Seok Hee Park, Jong-Won Kim: A novel SMAD6 variant in a patient with severely calcified bicuspid aortic valve and thoracic aortic aneurysm. In: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Band 0, Nr. 0, ISSN 2324-9269, S. e620, doi:10.1002/mgg3.620 (wiley.com [abgerufen am 9. März 2019]).
  4. M. M. Cohen Jr: Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Raven, New York 1986.