Benutzer:MaligneRange/OrphaNetListe
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| Epidermolysis bullosa dystrophica |
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| Episodische Ataxie |
| Epitheliale Basalmembrandystrophie |
| Epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie |
| Erythrokeratoderma en cocardes Degos |
| Erythrokeratodermia progressiva symmetrica |
| Erythrokeratodermia variabilis |
| Erythrokeratodermie |
| Escher-Hirt-Syndrom |
| Essentielle Irisatrophie |
| Europäische Schlafkrankheit |
| Evans-Syndrom |
| Exfoliative Ichthyose |
| Faktor-XIII-Mangel |
| Fallot-Tetralogie |
| Familiäre Alzheimer-Krankheit |
| Familiäre Amyloidpolyneuropathie Typ I |
| Familiäre Dysautonomie |
| Familiäre exsudative Vitreoretinopathie |
| Familiäre kaudale Dysgenesie |
| Familiäre Lipodystrophie |
| Familiäre viszerale Myopathie |
| Familiäres Vorhofflimmern |
| Familiäres Wollhaar-Syndrom |
| Fanconi-Bickel-Syndrom |
| Farber-Syndrom |
| Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie |
| Feingold-Syndrom |
| Femoral-faziales Syndrom |
| Femur-Fibula-Ulna-Syndrom |
| Fetales Valproat-Syndrom |
| FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen |
| FG-Syndrom |
| FHONDA-Syndrom |
| Fibrochondrogenesie |
| Fibrodysplasia ossificans progressiva |
| Fibromyalgie |
| Fibulare Hemimelie |
| Fitzsimmons-Guilbert-Syndrom |
| Fleckchen-Hornhautdystrophie |
| Floating-Harbor-Syndrom |
| Flynn-Aird-Syndrom |
| Foix-Alajouanine-Syndrom |
| Fokale faziale dermale Dysplasie |
| Foramen parietale |
| Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose |
| Foramina parietalia permagna |
| Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom |
| Fountain-Syndrom |
| Foveahypoplasie |
| Fowler-Christmas-Chapple-Syndrom |
| Fowler-Syndrom |
| Fraser-Syndrom |
| Frasier-Syndrom |
| FRAXE-Syndrom |
| Freeman-Sheldon-Syndrom |
| Fried-Syndrom |
| Frontometaphysäre Dysplasie |
| Frontonasale Dysplasie |
| Fryns-Syndrom |
| FTH1-abhängige Eisenüberladung |
| Fuchs Heterochrome Iridozyklitis |
| Fuchs-Endotheldystrophie |
| Fucosidose |
| Fuhrmann-Syndrom |
| Fumarase |
| Galaktosialidose |
| Galloway-Syndrom |
| Game-Friedman-Paradice-Syndrom |
| Gangliosidose |
| Gangliozytom |
| Geistige Behinderung |
| Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie |
| Geleophysischer Kleinwuchs |
| Genu recurvatum |
| Geroderma osteodysplastica |
| Ghosal-Syndrom |
| Gillespie-Syndrom |
| Gitelman-Syndrom |
| Gittrige Hornhautdystrophie |
| Gliedergürteldystrophie 2M |
| Glukokortikoid-Resistenz |
| GLUT1-Defizit-Syndrom |
| Glutarazidurie |
| Glycerol-Kinase-Mangel |
| Glycin-Enzephalopathie |
| Gnatho-diaphysäre Dysplasie |
| Goeminne-Syndrom |
| Goldenhar-Syndrom |
| Goldmann-Favre-Syndrom |
| Gollop-Wolfgang-Syndrom |
| Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ |
| Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ |
| Gonadoblastom |
| Gordon-Syndrom |
| Gorham-Stout-Syndrom |
| Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom |
| Gorlin-Goltz-Syndrom |
| GRACILE-Syndrom |
| Graham-Cox-Syndrom |
| Graham-Little-Syndrom |
| Granuläre Hornhautdystrophie |
| Granuläre Hornhautdystrophie Typ I |
| Granuläre Hornhautdystrophie Typ II |
| Greenberg-Dysplasie |
| Greig-Syndrom |
| Griscelli-Syndrom |
| Großwuchssyndrom |
| Gustavson-Syndrom |
| Haarausfall |
| Haber-Syndrom |
| Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom |
| Haim-Munk-Syndrom |
| Hajdu-Cheney-Syndrom |
| Hallopeau-Siemens-Syndrom |
| Hämangiomatose |
| Hämochromatose |
| Hämochromatose Typ 1 |
| HANAC-Syndrom |
| Hanhart-Syndrom |
| Harlekin-Ichthyose |
| Harlequin-Syndrom |
| Hartnup-Krankheit |
| Hay-Wells-Syndrom |
| HDR-Syndrom |
| Hecht-Scott-Syndrom |
| Hemifaziale Mikrosomie |
| Hemimegalenzephalie |
| Hemimelie |
| Hennekam-Syndrom |
| Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden |
| Hereditäre Elliptozytose |
| Hereditäre Folat-Malabsorption |
| Hereditäre gingivale Fibromatose |
| Hereditäre idiopathische Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff |
| Hereditäre Neuralgische Amyotrophie |
| Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen |
| Hereditäre Palmoplantarkeratose |
| Hereditärer Adenosindesaminase-Mangel |
| Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren |
| Hereditäres Angioödem |
| Hereditäres Zinkmangelsyndrom |
| Heterotopie (Medizin) |
| HHH-Syndrom |
| Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie |
| Hiob-Syndrom |
| Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom |
| Histiozytose |
| HMG-CoA-Lyase-Mangel |
| Holmes-Syndrom |
| Holocarboxylase-Synthetase-Mangel |
| Holoprosencephalie |
| Holzgreve-Wagner-Rehder-Syndrom |
| Hornhautdystrophie |
| Hornstein-Knickenberg-Syndrom |
| Howel-Evans-Syndrom |
| HSD10-Mangel |
| H-Syndrom |
| Hufeisenniere |
| Hughes-Stovin-Syndrom |
| Hunter-McAlpine-Kraniosynostose |
| Huriez-Syndrom |
| Hyde-Forster-McCarthy-Berry-Syndrom |
| Hydroletalus-Syndrom |
| Hyperandrogenämie |
| Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom |
| Hypergonadotroper Hypogonadismus |
| Hyper-IgM-Syndrom |
| Hyper-IgM-Syndrom Typ 1 |
| Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 |
| Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 |
| Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 |
| Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 |
| Hyperkalzurie |
| Hyperöstrogenismus |
| Hyperphalangie |
| Hyperreninismus |
| Hypertelorismus vom Typ Teebi |
| Hypertelorismus-Hypospadie-Syndrom |
| Hypertrichosis lanuginosa congenita |
| Hypertrophe Osteoarthropathie |
| Hypochondrogenesie |
| Hypogammaglobulinämie |
| Hypogonadismus |
| Hypomelanosis Ito |
| Hypoparathyreoidismus |
| Hypotrichose |
| Hypotrichose mit juveniler Makuladystrophie |
| Hypotrichosis congenita hereditaria Marie Unna |
| Ichthyosis hystrix |
| Ichthyosis hystrix Curth-Macklin |
| Idiopathische entzündliche Myopathie |
| Idiopathische Hypersomnie |
| Idiopathische juvenile Osteoporose |
| IGSF1-Mangelsyndrom |
| Illum-Syndrom |
| Imerslund-Gräsbeck-Syndrom |
| Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel |
| Infantile aufsteigende hereditäre spastische Paralyse |
| Infantile kortikale Hyperostose |
| Infantile Myofibromatose |
| Infantile Neuroaxonale Dystrophie |
| Infantile systemische Hyalinose |
| Inflammatorischer lineärer verruköser Epidermalnaevus |
| Insulinresistenz |
| Insulinresistenz-Syndrom Typ A |
| Insulinresistenz-Syndrom Typ B |
| Intrinsic-Faktor-Mangel |
| Intrinsischer Faktor |
| IPEX-Syndrom |
| Iridokorneales endotheliales Syndrom |
| Isolierter 17,20-Lyase-Mangel |
| Isolierter Carboxylase-Mangel |
| IVIC-Syndrom |
| Jackson-Weiss-Syndrom |
| Jaeken-Syndrom |
| Jaffé-Campanacci-Syndrom |
| Jalili-Syndrom |
| Jancar-Syndrom |
| Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom |
| Johnson-McMillin-Syndrom |
| Johnson-Syndrom |
| Jones-Syndrom |
| Joubert-Syndrom |
| Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten |
| Juberg-Hayward-Syndrom |
| Juberg-Marsidi-Syndrom |
| Juvenile Amyotrophe Lateralsklerose |
| Juvenile myelomonozytäre Leukämie |
| Juvenile Primäre Lateralsklerose |
| Juveniler Morbus Paget |
| Kabuki-Syndrom |
| Kallmann-Syndrom |
| Kampomele Dysplasie |
| Kapillarlecksyndrom |
| Karak-Syndrom |
| Kardio-fazio-kutanes Syndrom |
| Kardio-kraniales Syndrom Typ Pfeiffer |
| Karl Ascher |
| Karsch-Neugebauer-Syndrom |
| Kataplexie |
| Katarakt-Mikrokornea-Syndrom |
| Kaudale Duplikation |
| Kaudales Regressionssyndrom |
| Kaveggia-Syndrom |
| KBG-Syndrom |
| Kearns-Sayre-Syndrom |
| Kehlkopf |
| Keipert-Syndrom |
| Kelley-Seegmiller-Syndrom |
| Kenny-Caffey-Syndrom |
| Keratitis-Ichthyosis-Taubheitssyndrom |
| Keratoderma |
| Keratoderma hereditarium mutilans |
| Keratosis follicularis spinulosa decalvans |
| Keutel-Syndrom |
| Kindler-Syndrom |
| King-Denborough-Syndrom |
| Klassische 21-OHD CAH |
| Klassische 21-OHD CAH, einfach virilisierend |
| Klassische 21-OHD CAH, mit Salzverlust |
| Kleefstra-Syndrom |
| Kleidokraniale Dysplasie |
| Kleine-Levin-Syndrom |
| Klein-Waardenburg-Syndrom |
| Kloakenekstrophie |
| Klumpfuß |
| Kniest-Dysplasie |
| Knobloch-Syndrom |
| Knorpel-Haar-Hypoplasie |
| Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom |
| Kohlschütter-Tönz-Syndrom |
| Kollagen-Typ 3α1 |
| Kollagen-Typ 4α1 |
| Kolonatresie |
| Kolpozephalie |
| Kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens |
| Kongenitale Dyserythropoetische Anämie |
| Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie |
| Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie |
| Kongenitale Klavikulapseudarthrose |
| Kongenitale Kontrakturale Arachnodaktylie |
| Kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie durch STAR-Mangel |
| Kongenitale Muskeldystrophie Typ Ullrich |
| Kongenitale Myopathie |
| Kongenitale Nebennierenhyperplasie |
| Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel |
| Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel |
| Kongenitale Nebennierenhyperplasie durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel |
| Kongenitale Onychodysplasie |
| Kongenitale Radiuskopfluxation |
| Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie |
| Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie |
| Kongenitale stationäre Nachtblindheit |
| Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie |
| Kongenitales lobäres Emphysem |
| Kongenitales myasthenes Syndrom |
| Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom |
| Kosaki-Großwuchssyndrom |
| Koussef-Syndrom |
| Kowarski-Syndrom |
| Kraniodiaphysäre Dysplasie |
| Kranioektodermale Dysplasie |
| Kranio-fronto-nasale Dysplasie |
| Kraniometaphysäre Dysplasie |
| Kranio-Osteoarthropathie |
| Kraniotelenzephale Dysplasie |
| Kreatin-Transporter-Defekt |
| Kufor-Rakeb-Syndrom |
| Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome |
| L1CAM-Syndrom |
| LADD-Syndrom |
| Lamelläre Ichthyose |
| Laron-Syndrom |
| Larsen-Syndrom |
| Larynxatresie |
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| Laurin-Sandrow-Syndrom |
| Lawrence-Syndrom |
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| Mabry-Syndrom |
| MACOM-Syndrom |
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| Majeed-Syndrom |
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| Makrodaktylie |
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| Makrosomie |
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| Makrothrombozytopenie |
| Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz |
| Makulaödem |
| Makuläre Hornhautdystrophie |
| Makuläre Teleangiektasie |
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| Maligner peripherer Nervenscheidentumor |
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| Mandibuloakrale Dysplasie |
| Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom |
| Marden-Walker-Syndrom |
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| Marinescu-Sjögren-Syndrom |
| Maroteaux-Lamy-Syndrom |
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| Martínez-Frías-Syndrom |
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| Maskengesicht |
| Matthew-Wood-Syndrom |
| Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom |
| McLeod-Syndrom |
| Meacham-Syndrom |
| MEAK |
| Meckel-Syndrom |
| Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
| Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 1 |
| Medullär-zystische Nierenerkrankung Typ 2 |
| Medulloepitheliom |
| Meesmann-Hornhautdystrophie |
| Megakalikose |
| Megalenzephale Leukodystrophie |
| Megalenzephalie |
| Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom |
| Megalokornea |
| Megaureter |
| Megazystis-Megaureter-Syndrom |
| Megazystis-Mikrokolon-intestinale Hypoperistaltik-Syndrom |
| MEHMO-Syndrom |
| Meier-Blumberg-Imahorn-Syndrom |
| Meier-Gorlin-Syndrom |
| Meige-Krankheit |
| Mekoniumileus |
| Melkersson-Rosenthal-Syndrom |
| Melnick-Needles-Syndrom |
| Membranoproliferative Glomerulonephritis Typ III |
| MEND-Syndrom |
| Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom |
| Mesomele Dysplasie |
| Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra |
| Mesomele Dysplasie Typ Langer |
| Mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer |
| Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan |
| Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer |
| Mesomelia-Synostosen-Syndrom |
| Mesotheliom |
| Metachondromatose |
| Metachromatische Leukodystrophie |
| Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen |
| Metaphysäre Dysplasie |
| Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert |
| Metatropische Dysplasie |
| Methylmalonazidämie mit Homocystinurie |
| Methylmalonazidurie |
| Mevalonatkinase-Mangel |
| Meyersche Dysplasie |
| Michelinreifen-Baby-Syndrom |
| MICPCH-Syndrom |
| MIDAS-Syndrom |
| Mikrodeletionssyndrom |
| Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 |
| Mikrodeletionssyndrom 20p13 |
| Mikrodeletionssyndrom 21q22 |
| Mikrodeletionssyndrom 2q23.1 |
| Mikrodeletionssyndrom 3p25.3 |
| Mikrodeletionssyndrom 7q11.23, distal |
| Mikrodeletionssyndrom 7q31 |
| Mikrodeletionssyndrom Xp22.3 |
| Mikrodontie |
| Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 |
| Mikrogastrie |
| Mikrogastrie - Extremitätenverkürzung |
| Mikrognathie |
| Mikrokolon |
| Mikrokornea |
| Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom |
| Mikrophthalmie |
| Mikrostomie |
| Mikro-Syndrom |
| Mikrozytäre Anämie |
| Milroy-Krankheit |
| Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom |
| Mitchell-Riley-Syndrom |
| Mitochondriale Myopathie |
| Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom |
| Mizuo-Nakamura-Phänomen |
| MLASA |
| MMEP-Syndrom |
| MNGIE-Syndrom |
| MOBA-Syndrom |
| Moeschler-Clarren-Syndrom |
| Mohr-Tranebjaerg-Syndrom |
| MOMO-Syndrom |
| MONA-Spektrum |
| Monilethrix |
| Monoaminoxidase-A-Mangel |
| Morbus Castleman |
| Morbus Coats |
| Morbus Cushing |
| Morbus Darier |
| Morbus Fabry |
| Morbus Krabbe |
| Morbus Menière |
| Morbus Osler |
| Morbus Scheie |
| Morbus Stargardt |
| Morbus Thiemann |
| Morbus Wilson |
| MORM-Syndrom |
| Motoneuron-Krankheit Madras |
| Mounier-Kuhn-Syndrom |
| Mowat-Wilson-Syndrom |
| MPPH-Syndrom |
| Muenke-Syndrom |
| Muir-Torre-Syndrom |
| Mukoepitheliale hereditäre Dysplasie |
| Mukoviszidose |
| MULIBREY-Kleinwuchs |
| Multiple epiphysäre Dysplasie |
| Multiple kartilaginäre Exostosen |
| Multipler Carboxylase-Mangel |
| Multipler Sulfatase-Mangel |
| Multiples Pterygium-Syndrom |
| Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln |
| Multizentrische karpotarsale Osteolyse |
| Multizystische Nierendysplasie |
| Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit |
| Muskeldystrophie Typ Fukuyama |
| Myhre-Syndrom |
| Myofibrilläre Myopathie |
| Nabelschnur |
| Nabelschnur-Ulzera-Darmatresie-Syndrom |
| Nablus-mask-like-facial-Syndrom |
| Naevus comedonicus-Syndrom |
| Nageldystrophie |
| Nager-Syndrom |
| Naguib-Richieri-Costa-Syndrom |
| Nance-Horan-Syndrom |
| Narkolepsie |
| NARP-Syndrom |
| Nasu-Hakola-Krankheit |
| Nathalie-Syndrom |
| Naxos-Krankheit |
| Nebenniere |
| Nelson-Tumor |
| Nephronophthise |
| Netherton-Syndrom |
| Netzhautdystrophie |
| Neuhäuser-Syndrom |
| Neuralgische Amyotrophie |
| Neuralgische Schulteramyotrophie |
| Neuroakanthozytose |
| Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit |
| Neuroektodermaler Tumor |
| Neuroepitheliom |
| Neuroferritinopathie |
| Neuromuskuläre Erkrankung |
| Neuronale Ceroid-Lipofuszinose |
| Neuronale Heterotopie |
| Neuronale intestinale Dysplasie |
| Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung |
| Nicolaides–Baraitser-Syndrom |
| Nierenagenesie |
| Nierendysplasie |
| Nierenhypoplasie |
| Nievergelt-Syndrom |
| Noble-Bass-Sherman-Syndrom |
| Non-Compaction-Kardiomyopathie |
| Nonne-Milroy-Meige-Syndrom |
| Noonan-Syndrom |
| Norman-Roberts-Syndrom |
| Odonto-Chondrodysplasie |
| Ogden-Syndrom |
| Oguchi-Syndrom |
| OHDO-Syndrom |
| OHVIRA-Syndrom |
| Okulo-dento-digitale Dysplasie |
| Okulokutaner Albinismus Typ 3 |
| Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom |
| Olivo-ponto-cerebelläre Hypoplasie |
| Ollier-Syndrom |
| Olmsted-Syndrom |
| Onychauxis |
| OPHN1-Syndrom |
| Ophthalmoplegia progressiva externa |
| Organoazidopathie |
| Organomegalie |
| Oro-akraler-Fehlbildungskomplex |
| Oro-fazio-digitales Syndrom |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 |
| Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 |
| Osebold-Remondini-Syndrom |
| Osteogenesis imperfecta |
| Osteoglophone Dysplasie |
| Osteolyse |
| Osteopathia striata |
| Osteopathia striata - kraniale Sklerose |
| Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom |
| Osteoprotegerin |
| Osteosklerose |
| Otodentales Syndrom |
| Oto-fazio-zervikales Syndrom |
| Oto-onycho-peroneales Syndrom |
| Oto-palato-digitales Syndrom |
| Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 |
| Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 |
| Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie |
| Otozephalie |
| Pachydermoperiostose |
| Pachyonychia congenita |
| PAGOD-Syndrom |
| Pallister-Hall-Syndrom |
| Palmar-Syndrom |
| Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie |
| Pandysautonomie |
| Pankreasagenesie |
| Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration |
| PAPA-Syndrom |
| Papillon-Lefèvre-Syndrom |
| Parastremmatische Dysplasie |
| PARC-Syndrom |
| Partielle Monosomie 9p |
| Partington-Syndrom |
| Pasqualini-Syndrom |
| Patellaluxation |
| Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom |
| Peeling-Skin-Syndrom |
| Pelger-Huët-Anomalie |
| Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit |
| Pena-Shokeir-Syndrom |
| Pena-Shokeir-Syndrom I |
| Periphere Schilddrüsenhormonresistenz |
| Perlman-Syndrom |
| Perniziöse Anämie |
| Peroxisomale Krankheit |
| Perrault-Syndrom |
| Persistierende linke obere Hohlvene |
| Persistierender hyperplastischer primärer Vitreus |
| Peters-Anomalie |
| Peters-Plus-Syndrom |
| Pfeiffer-Syndrom |
| Phakomatosis pigmentokeratotica |
| Pierre-Robin-Sequenz |
| PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom |
| Pineozytom |
| Pitt-Hopkins-Syndrom |
| Pituizytom |
| Pityriasis rubra pilaris |
| Plagiozephalie |
| Pleomorphes Adenom |
| Pleuro-pulmonales Blastom |
| Plott-Syndrom |
| POEMS-Syndrom |
| Poikilodermie |
| Poland-Syndrom |
| Polymikrogyrie |
| Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie |
| Polyposis |
| Polysyndaktylie |
| Poly-X-Syndrom |
| Pontozerebelläre Hypoplasie |
| Popliteales Pterygiumsyndrom |
| Porokeratose |
| Porokeratotischer ekkriner Ostiumnaevus |
| Posteriore amorphe Hornhautdystrophie |
| Potocki-Shaffer-Syndrom |
| Prae-Descemet-Hornhautdystrophie |
| Prieto-Syndrom |
| Primäre Ciliäre Dyskinesie |
| Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte |
| Progressive Muskelatrophie |
| Progressive Myoklonusepilepsie |
| Progressive Pseudorheumatoide Arthropathie |
| Propionazidämie |
| Protein O-mannose beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1 |
| Proud-Levine-Carpenter-Syndrom |
| Proximaler Femurdefekt |
| Pseudoachondroplasie |
| Pseudoaminopterin-Syndrom |
| Pseudodiastrophische Dysplasie |
| Pseudo-Hurler-Polydystrophie |
| Pseudohyperaldosteronismus |
| Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 |
| Pseudo-Monilethrix |
| Pseudotrisomie-13-Syndrom |
| Pseudo-Zellweger-Syndrom |
| PTEN |
| Pterygium colli |
| Pterygium-Syndrom |
| Pulmonale Lymphangiektasie |
| Punktierte Palmoplantarkeratose |
| Purinbiosynthese |
| Pyle-Syndrom |
| Pylorusatresie |
| Pyruvat-Carboxylase-Mangel |
| Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel |
| Pyruvatkinasemangel |
| Rabson-Mendenhall-Syndrom |
| Radioulnare Synostose |
| Raine-Syndrom |
| Ramon-Syndrom |
| Ramsay-Hunt-Syndrom |
| RAPADILINO-Syndrom |
| RASopathie |
| Reardon-Hall-Slaney-Syndrom |
| Reed-Syndrom |
| Reelin |
| Refsum-Syndrom |
| Reis-Bücklers-Hornhautdystrophie |
| Renales Kolobom-Syndrom |
| Renpenning-Syndrom |
| Retikuläre Dysgenesie |
| Retinopathia pigmentosa |
| Retinoschisis |
| Revesz-Syndrom |
| RHYNS-Syndrom |
| Richards-Rundle-Syndrom |
| Rieger-Syndrom |
| Riesenwuchs |
| Rigid-Spine-Syndrom |
| RIN2-Syndrom |
| Robinow-Syndrom |
| Rogers-Syndrom |
| Roifman-Chitayat-Syndrom |
| Roifman-Syndrom |
| Romano-Ward-Syndrom |
| Rombo-Syndrom |
| Rosai-Dorfman-Erkrankung |
| Rosenberg-Chutorian-Syndrom |
| Rosenthal-Klöpfer-Syndrom |
| Rosettenbildender glioneuronaler Tumor |
| Rosselli-Gulienetti-Syndrom |
| Rothmund-Thomson-Syndrom |
| Roussy-Lévy-Syndrom |
| Rozin-Syndrom |
| Rüdiger-Syndrom |
| Rutherfurd-Syndrom |
| Ruvalcaba-Syndrom |
| SADDAN-Dysplasie |
| Saethre-Chotzen-Syndrom |
| Salamon-Syndrom |
| Saldino-Mainzer-Syndrom |
| Saldino-Noonan-Syndrom |
| Sandhoff-Krankheit |
| SANDO-Syndrom |
| Schädel-Gesicht-Schwerhörigkeit-Hand-Syndrom |
| Schielen |
| Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom |
| Schinzel-Giedion-Syndrom |
| Schneckenbecken-Dysplasie |
| Schnyder-Hornhautdystrophie |
| Scholte-Syndrom |
| Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom |
| Schwannom |
| Schwannomatose |
| Schwartz-Jampel-Syndrom |
| Schwerer kombinierter Immundefekt |
| Scleroedema adultorum Buschke |
| SCOT-Mangel |
| Scott-Syndrom |
| Segawa-Syndrom |
| Sehnerv-Hypoplasie |
| Senior-Løken-Syndrom |
| Septo-optische Dysplasie |
| Setleis-Syndrom |
| SGFLD-Syndrom |
| Sheldon-Hall-Syndrom |
| SHORT-Syndrom |
| SHOX-bedingter Kleinwuchs |
| Shprintzen-Goldberg-Syndrom |
| Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom |
| Sialinsäure-Speicherkrankheit |
| Sialolipidose |
| Siderius-Hamel-Syndrom |
| Silver-Syndrom |
| Sitosterolämie |
| Situs ambiguus |
| Skaphozephalus |
| Skelettdysplasie |
| Sklerodaktylie |
| Sklerokornea |
| Skleromyxödem |
| Sklerosteose |
| Sly-Syndrom |
| Small-Patella-Syndrom |
| Smith-Fineman-Myers-Syndrom |
| Smith-McCort-Syndrom |
| Sneddon-Syndrom |
| Snyder-Robinson-Syndrom |
| SOLAMEN-Syndrom |
| Sommer-Rathbun-Battles-Syndrom |
| SOPH-Syndrom |
| Sorsby Fundusdystrophie |
| Speicheldrüse |
| Spielmeyer-Vogt-Krankheit |
| Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 |
| Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 |
| Spinales Lipom |
| Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy |
| Splenogonadale Fusion |
| Spondyloenchondrodysplasie |
| Spondyloepimetaphysäre Dysplasie |
| Spondyloepimetaphysäre Dysplasie Typ Strudwick |
| Spondyloepiphysäre Dysplasie |
| Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda |
| Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux |
| Spondylo-karpo-tarsale Synostose |
| Spondylokostale Dysostose |
| Spondylometaphysäre Dysplasie |
| Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Koslowski |
| Steatocystoma multiplex |
| Steinfeld-Syndrom |
| Sterol-Δ8/7-Isomerase |
| Stiff-skin-Syndrom |
| Stoll-Géraudel-Chauvin-Syndrom |
| Strømme-Syndrom |
| Stüve-Wiedemann-Syndrom |
| Subependymale Heterotopien |
| Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel |
| Swyer-Syndrom |
| Symphalangismus |
| Syndaktylie |
| Syndrom der embryonalen Disorganisation |
| Syndrom der multiplen Synostosen |
| Syndromale Mikrophthalmie |
| Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung |
| TAFRO-Syndrom |
| Talus verticalis |
| Talusspalte |
| Tapetoretinale Degeneration |
| TARP-Syndrom |
| Taurodontie |
| Taybi-Linder-Syndrom |
| Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom |
| Temporallappenepilepsie |
| Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom |
| Temtamy-Shalash-Syndrom |
| Terminaler transversaler Extremitätendefekt |
| Testosteron-17β-Dehydrogenase |
| Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel |
| Thiamin |
| Thiel-Behnke-Hornhautdystrophie |
| Thomas-Syndrom |
| Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie |
| Thymus |
| Tibia-Aplasie-Ektrodaktylie-Syndrom |
| Tibiale Hemimelie |
| Tietz-Syndrom |
| TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fiebersyndrom |
| Tödliche familiäre Schlaflosigkeit |
| Toriello-Carey-Syndrom |
| Toriello-Syndrom |
| Tracheo-ösophageale Fistel |
| Tranebjærg-Svejgaard-Syndrom |
| Tränendrüse |
| Tränenwege |
| Transientes myeloproliferatives Syndrom |
| Transverse Myelitis |
| Tricho-dento-ossäres Syndrom |
| Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie |
| Trichothiodystrophie |
| Trimethadion-Embryopathie |
| Triphalangealer Daumen |
| Triple-A-Syndrom |
| Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom |
| Trisomie 10 |
| Trisomie Xq28 |
| Triton-Tumor |
| Troyer-Syndrom |
| Tubenkarzinom |
| Turcot-Syndrom |
| Tyrosinämie |
| T-Zell-Lymphom vom Enteropathie-Typ |
| Ulna-Mamma-Syndrom |
| Ulnare Hemimelie |
| Undine-Syndrom |
| Unverricht-Lundborg-Erkrankung |
| Urbach-Wiethe-Syndrom |
| Urofaciales-Syndrom |
| Urticaria pigmentosa |
| Uterus didelphys |
| VACTERL-Assoziation |
| Van-Buchem-Syndrom |
| Van-den-Bosch-Syndrom |
| Van-den-Ende-Gupta-Syndrom |
| Van-der-Woude-Syndrom |
| Variables Immundefektsyndrom |
| Variation der Geschlechtsentwicklung durch 5α-Reduktase-2-Mangel |
| Venöse okklusive Leberkrankheit |
| Verma-Naumoff-Syndrom |
| VEXAS-Syndrom |
| Vitamin-E-Mangel-Ataxie |
| Vitreoretinopathie |
| Waaler-Aarskog-Syndrom |
| Wagner-Krankheit |
| Waldmann-Krankheit |
| Walker-Dyson-Syndrom |
| Walker-Warburg-Syndrom |
| Warfarin-Embryopathie |
| Weill-Marchesani-Syndrom |
| WHIM-Syndrom |
| White-Dot-Syndrome |
| Whyte-Murphy-Syndrom |
| Wieacker-Wolff-Syndrom |
| Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom |
| Wiedemann-Steiner-Syndrom |
| Williams-Campbell-Syndrom |
| Wilson-Turner-Syndrom |
| Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom |
| Wolman-Krankheit |
| Woodhouse-Sakati-Syndrom |
| Wrinkly-Skin-Syndrom |
| X-chromosomale Ichthyose |
| X-chromosomale mentale Retardierung |
| X-chromosomale Retinoschisis |
| X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom |
| Xeroderma pigmentosum |
| X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie |
| Xia-Gibbs-Syndrom |
| XLAG-Syndrom |
| Young-Hughes-Syndrom |
| Yuan-Harel-Lupski-Syndrom |
| Yunis-Varon-Syndrom |
| Zapfen-Stäbchen-Dystrophie |
| Zellweger-Syndrom |
| Zentrale areoläre Aderhautdystrophie |
| Zentral-wolkenförmige-Hornhautdystrophie François |
| Zerebrale Amyloidangiopathie |
| Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom |
| Ziliopathie |
| Zimmermann-Laband-Syndrom |
| Zitrullinämie |
| Zitrullinämie Typ I |
| Zitrullinämie Typ II |
| Zlotogora-Ogur-Syndrom |
| Zuelzer-Ogden-Syndrom |
| Zystenleber |
| Α-Mannosidose |
| Α-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel |
| Β-Glucuronidase |
| Β-Mannosidose |
| Γ-Glutamyltransferasen |