Erdheim-Chester-Erkrankung
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D76.3 | Sonstige Histiozytosesyndrome |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Erdheim-Chester-Erkrankung ist eine Erkrankung aus der Gruppe der Histiozytosen. Das mittlere Alter bei Erkrankungsbeginn liegt bei 53 Jahren. Eine familiäre Häufung besteht nicht. Bisher sind unter 500 Fälle dokumentiert worden.[1]
Geschichtliche Aspekte[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der spätere Kardiologe William Chester (1903–1974) beschrieb die Erkrankung 1930 erstmals.[2] Die Entdeckung der Erkrankung war während eines Forschungsaufenthalts bei Jakob Erdheim (1874–1937) in Wien erfolgt. Erst 1972 prägte der amerikanische Pathologe Henry Lewis Jaffe (1896–1979) das Deonym Erdheim-Chester-Erkrankung als Bezeichnung für die Krankheit.[3]
Symptome[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Da die Erkrankung viele Organsysteme befallen kann, sind die Symptome entsprechend vielgestaltig.[4] Bei etwa der Hälfte der Patienten ist das Skelettsystem betroffen. Dann stehen Knochenschmerzen bei symmetrischen osteosklerotischen Veränderungen der Diaphysen der langen Röhrenknochen im Vordergrund. Ein Exophthalmus (27 %), Fieber, Gewichtsverlust und Xanthome der Haut (19 %) kommen seltener vor. Auch eine Beteiligung des Retroperitonealraums, der Niere und der Lunge wurden beschrieben. Intrakranielle Läsionen finden sich insbesondere im Bereich von Kleinhirn, Hypophyse und Hirnstamm[5] und können sich durch eine Ataxie oder einen Diabetes insipidus bemerkbar machen.
Therapie[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung existieren keine prospektiven kontrollierten Therapiestudien. Die empirische Therapie erfolgt mit Steroiden, Bisphosphonaten, Cyclophosphamid und Etoposid. Eine Behandlung mit Interferon-α stellt möglicherweise einen vielversprechenden Ansatz dar.[6] Bei Patienten mit einer BRAF V600E - Mutation kommt eine Therapie mit Vemurafenib in Betracht.[7]
Prognose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Heilungschancen hängen von dem Ausmaß ab, in dem die inneren Organe betroffen sind. Im Fall einer erfolglosen Therapie sterben die Betroffenen meist 2 bis 3 Jahre nach der Diagnose aufgrund von kongestivem Herzversagen, einer Lungenentzündung oder Nierenversagen.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- R. D. Mazor et al.: Erdheim-Chester Disease: a comprehensive review of the literature. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 8, 2013, S. 137, doi:10.1186/1750-1172-8-137.
- G. Goyal et al.: Erdheim-Chester disease: Consensus recommendations for the evaluation, diagnosis, and treatment in the molecular era. Blood, 2020; doi:10.1182/blood.2019003507.
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ G. Cavalli, B. Guglielmi u. a.: The multifaceted clinical presentations and manifestations of Erdheim-Chester disease: comprehensive review of the literature and of 10 new cases. In: Annals of the Rheumatic Diseases. Band 72, Nummer 10, Oktober 2013, S. 1691–1695, ISSN 1468-2060. doi:10.1136/annrheumdis-2012-202542. PMID 23396641. (Review).
- ↑ Chester: Über Lipoidgranulomatose. Virchows Arch Pathol Anat Physiol. 1930;279:561-602.
- ↑ W. L. Rush, et al.: Pulmonary pathology of Erdheim-Chester disease. In: Modern Pathology. Band 13, Nummer 7, Juli 2000, S. 747–754, ISSN 0893-3952. doi:10.1038/modpathol.3880130. PMID 10912934.
- ↑ Veyssier-Belot et al.: Erdheim-Chester disease. Clinical and radiologic characteristics of 59 cases. In: Medicine. Band 75, Nummer 3, Mai 1996, S. 157–169, ISSN 0025-7974. PMID 8965684.
- ↑ J. A. Mills, et al.: Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 25-2008. A 43-year-old man with fatigue and lesions in the pituitary and cerebellum. In: The New England Journal of Medicine. Band 359, Nummer 7, August 2008, S. 736–747, ISSN 1533-4406. doi:10.1056/NEJMcpc0804623. PMID 18703477.
- ↑ F. Braiteh et al.: Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferon-alpha. In: Blood. Band 106, Nummer 9, November 2005, S. 2992–2994, ISSN 0006-4971. doi:10.1182/blood-2005-06-2238. PMID 16020507.
- ↑ J Haroche et al.: Reproducible and sustained efficacy of targeted therapy with vemurafenib in patients with BRAF(V600E)-mutated Erdheim-Chester disease. In: J Clin Oncol. 2015 Feb 10;33(5):411-8. doi:10.1200/JCO.2014.57.1950. PMID 25422482.
