Laurin-Sandrow-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.2 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Laurin-Sandrow-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborene Fehlbildungssyndrom mit symmetrischer Polysyndaktylie der Hände, Füße zusammen mit Nasenanomalien, oft mit noch weiteren Skelettfehlbildungen.[1]
Synonyme sind: Füße und Hände, spiegelbildliche – Nasenanomalien; englisch Mirror Hands And Feet With Nasal Defects; Tetramelic Mirror-Image Polydactyly; Tmip; Mirror-Image Polydactyly; Mip; Fibula And Ulna, Duplication Of, With Absence Of Tibia And Radius
Die 1994 vom spanischen Arzt M. L. Martínez-Frías und Mitarbeitern vorgeschlagene[2] Namensbezeichnung bezieht sich auf Beschreibungen aus dem Jahre 1964 durch die kanadische Orthopädin Carroll A. Laurin und Mitarbeiter[3] sowie aus dem Jahre 1970 durch Richard E. Sandrow und Mitarbeiter.[4]
Verbreitung
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3[5]
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei:
- der Acheiropodie
- dem Dreigliedriger Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom
- dem Eaton-McKusick-Syndrom
- der Polydaktylie des triphalangealen Daumens[6]
- der Syndaktylie SD4, Synonym: Polysyndaktylie Typ Haas[7]
- dem Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen, Synonym: Triphalangealer Daumen-Polysyndaktylie-Tibia-Hemimelie-Komplex[8]
- dem Triphalangealer Daumen.
Klinische Erscheinungen
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Klinische Kriterien sind:[1]
- Manifestation vorgeburtlich, als Neugeborenes
- vollständige Polysyndaktylie der Hände
- spiegelbildliche Polydaktylie der Füße (Diplopodie)
- Nasenanomalien wie hypoplastische Nasenflügel, kurzer Nasensteg
Oft kommt eine Doppelung der Ulna und/oder der Fibula, mitunter auch ein Fehlen der Tibia hinzu.
Diagnose
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Therapie
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]Zu einer eventuellen Behandlung der einzelnen Fehlbildungen siehe jeweils dort.
Literatur
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- K. Sathishkumar, S. Anand: Laurin-Sandrow Syndrome: A Case Report and Review of Literature. In: The journal of hand surgery Asian-Pacific volume. Band 27, Nummer 4, August 2022, S. 742–746, doi:10.1142/S2424835522720389, PMID 35965362 (Review).
- C. Buzea, N. Boulanger: "Laurin-Sandrow Syndrome - a review of the literature and classification system". In: Clinical dysmorphology. Band 31, Nummer 3, Juli 2022, S. 109–112, doi:10.1097/MCD.0000000000000420, PMID 35256564 (Review).
- P. Palaniappan, K. P. Baalann: Laurin-Sandrow syndrome. In: The Pan African medical journal. Band 40, 2021, S. 115, doi:10.11604/pamj.2021.40.115.28167, PMID 34887989, PMC 8627142 (freier Volltext).
Einzelnachweise
[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]- ↑ a b c Laurin-Sandrow-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ M. L. Martínez-Frías, M. Alcaraz, P. Espejo, M. A. Gómez, R. García de León, L. González Moro: Laurin-Sandrow syndrome (mirror hands and feet and nasal defects): description of a new case. In: Journal of Medical Genetics. Band 31, Nummer 5, Mai 1994, S. 410–412, doi:10.1136/jmg.31.5.410, PMID 8064822, PMC 1049876 (freier Volltext) (Review).
- ↑ C. A. Laurin, J. C. Favreau, P. Labelle: Bilateral absence of the radius and tibia with bilateral reduplication of the ulna and fibula: a case report. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 46, Januar 1964, S. 137–142, PMID 14104303.
- ↑ R. E. Sandrow, P. D. Sullivan, H. H. Steel: Hereditary ulnar and fibular dimelia with peculiar facies. A case report. In: The Journal of bone and joint surgery. American volume. Band 52, Nummer 2, März 1970, S. 367–370, PMID 4314818.
- ↑ Laurin-Sandrow syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Polydaktylie des triphalangealen Daumens. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Syndaktylie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
