Mitchell-Riley-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q45.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Verdauungssystems |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Mitchell-Riley-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase zusammen mit einer Darmatresie.[1]
Synonym: Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2004 durch die kanadischen Pädiater J. Mitchell und P. Riley und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Ursache[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Der Erkrankung liegen Mutationen im RFX6-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.1 zugrunde, welches für den Regulator Faktor RFX6 kodiert, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Darmes, der Gallenblase und der Beta-Zellen (β-Zellen) spielt.[3][4]
Klinische Erscheinungen[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Klinische Kriterien sind:[1]
- Intrauterine Wachstumsretardierung
- Manifestation spätestens beim Neugeborenen oder Kleinkind
- Diabetes mellitus des Neugeborenen
- Darmatresie in Höhe des Duodenum oder Jejunum oder Pancreas anulare
- fehlende oder zu kleine Gallenblase
- Gedeihstörung, Malabsorption
- Hyperbilirubinämie
- acholischer Stuhl
Differentialdiagnose[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Bei dem sehr ähnlichen Martínez-Frías-Syndrom liegt kein neonataler Diabetes vor.[5]
Inwieweit eine Abgrenzung möglich ist, ob es sich um zwei separate Krankheitsbilder handelt, ist nicht eindeutig.
Literatur[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- M. A. Kambal, D. A. Al-Harbi, A. R. Al-Sunaid, M. S. Al-Atawi: Mitchell-Riley Syndrome Due to a Novel Mutation in RFX6. In: Frontiers in pediatrics. Band 7, 2019, S. 243, doi:10.3389/fped.2019.00243, PMID 31275908, PMC 6591266 (freier Volltext).
- M. Zegre Amorim, J. A. Houghton, S. Carmo, I. Salva, A. Pita, L. Pereira-da-Silva: Mitchell-Riley Syndrome: A Novel Mutation in RFX6 Gene. In: Case reports in genetics. Band 2015, 2015, S. 937201, doi:10.1155/2015/937201, PMID 26770845, PMC 4681791 (freier Volltext).
Weblinks[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
Einzelnachweise[Bearbeiten | Quelltext bearbeiten]
- ↑ a b c Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ J. Mitchell, Z. Punthakee, B. Lo, C. Bernard, K. Chong, C. Newman, L. Cartier, V. Desilets, E. Cutz, I. L. Hansen, P. Riley, C. Polychronakos: Neonatal diabetes, with hypoplastic pancreas, intestinal atresia and gall bladder hypoplasia: search for the aetiology of a new autosomal recessive syndrome. In: Diabetologia. Band 47, Nummer 12, Dezember 2004
- ↑ R. Spiegel, A. Dobbie u. a.: Clinical characterization of a newly described neonatal diabetes syndrome caused by RFX6 mutations. In: American Journal of Medical Genetics Part A. 155, 2011, S. 2821, doi:10.1002/ajmg.a.34251.
- ↑ Mitchell-Riley syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ L. Cruz, R. E. Schnur, E. M. Post, H. Bodagala, R. Ahmed, C. Smith, L. B. Lulis, G. E. Stahl, A. Kushnir: Clinical and genetic complexity of Mitchell-Riley/Martinez-Frias syndrome. In: Journal of perinatology : official journal of the California Perinatal Association. Band 34, Nummer 12, Dezember 2014, S. 948–950, doi:10.1038/jp.2014.162, PMID 25421130.
